随着精准诊疗概念的提出，分子病理学得到了快速发展，如今已在疾病筛查及遗传咨询、病理诊断及分型、靶向/免疫治疗药物选择、治疗反应预测及预后判断、MRD动态监测等诸多方面发挥着越来越重要的作用，分子病理已成为病理学科发展的重要方向，分子病理技术也在加速迭代。
为深入了解我国目前分子病理发展现状，为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据，中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心（PQCC）通过调查问卷的方式对我国分子病理实验室的基本情况以及从事分子病理工作的相关人员信息进行了基线调研。
调研共计365个实验室及1029名分子病理相关人员参与，涵盖了30个省（市）、自治区和直辖市；调研结果显示我国分子病理人员队伍已初具规模，各平台检测量也逐年攀升；但大部分实验室检测平台仍较为单一，专职分子病理人员、生信分析人员相对较少。因此，加强包括数字PCR（digital PCR，dPCR）在内分子病理实验室平台建设，优化人员结构，加强分子病理人员的专业培训，全面提高分子病理精准检测的能力，将是分子病理亚专科建设的重中之重，也是病理学科发展的重要方向。
实验室调研
参与本次调研的365个实验室所在科室绝大部分为病理科（98.9%，361/365），另有4个为独立的分子诊断中心实验室，所在医院则大部分为三级医院（三甲86.6%，316/365；三乙6.6%，24/365；三丙1.1%，4/365）与二级甲等医院（5.7%，21/365）。
从实验室所具有的检测平台数量看，大部分（57.0%，208/365）实验室仅具有1～3种检测平台，具有5种及以上检测平台的实验室仅占32.9%（120/365）。
图2 365个参与调研实验室中检测平台与数量情况 图A 具有各检测平台的实验室数量情况；图B 实验室具有不同检测平台数量的分布情况；图C 国家病理质控中心（PQCC）区域性中心实验室和其他实验室中具有分子病理检测平台数量的比较；图D PQCC区域性中心实验室和其他实验室中下一代测序开展情况的比较
365个实验室中，FISH、PCR、测序等三类主要检测平台装机如下：FISH（荧光原位杂交）（295/365，80.8%）、qPCR-ARMS（荧光聚合酶链式反应‑突变扩增阻滞系统）（256/365，70.1%）、数字PCR（digital PCR，dPCR）（41/365，11.2%）、Sanger测序（一代测序）（113/365，31.0%）、NGS（下一代测序）（DNA-NGS，93/365，25.5%；RNA-NGS，50/365，13.7%）。可见，在参与调研的365家医疗机构中，FISH和qPCR装机较高，但新一代分子病理平台（dPCR、NGS）则普遍缺乏，分子病理平台提升空间巨大。
在参与调研的实验室中，58个实验室为PQCC区域性中心实验室（占全国所有PQCC区域性中心实验室总数的93.5%，58/62），占所有调研实验室的15.9%（58/365），绝大部分（86.2%）PQCC区域性中心实验室具有5个及以上检测平台，而其他实验室中大部分（77.2%）检测平台<5个（图2C），资源分布明显不均。
而据《2023年我国卫生健康事业发展统计公报》数据，全国三级医院达3855个，其中三甲医院1795个，非PQCC区域中心实验室占绝大多数，在继续加强PQCC区域性中心实验室能力建设的同时，需要把建设资源投入到更多三级及二级医院分子病理实验室，这为包括dPCR在内的新一代分子病理平台提升提供了大量的机会。
从检测量来看，在目前分子病理实验室中，PCR地位仍然突出，尽管以qPCR-ARMS检测（约256.5万例）为主，dPCR检测（约0.7万例）为辅。但是，随着液态活检、定量分析、动态监测等精准检测需求日益增多，作为第三代PCR技术，具备高灵敏度、直接定量优势的数字PCR（digital PCR，dPCR）技术将拥有更多应用机会。
表1 365个参与调研实验室2019—2021年度各分子病理检测平台年检测量统计表注：a增速为2021年与2019年之间数据的比较结果
调研结果显示，已经有一部分分子病理实验室（尤其是PQCC区域性中心实验室）具有较完善的检测平台，但仍有较多实验室检测平台较为单一，仅有1个或2个检测平台；相关实验室尚需积极加强多平台建设，提高精准检测的能力，以满足临床实际需求，这样也可以最大限度地避免当前基因检测标本外送的情况。
分子病理人员调研
本调研共有1029名分子病理相关人员参与，专职人员有617人，占比60.0%；兼职人员有412人，占比40.0%。总体而言，参与调研的1029人中，从事FISH、PCR和NGS检测相关工作的年限，绝大多数<5年或10年。
以实验室从事分子病理总人数分析，绝大部分（96.6%，56/58）PQCC区域性中心实验室具有5人以上的团队，而非PQCC区域性中心实验室大部分（61.6%，189/307）实验室分子病理相关人员≤5人。因此，加强非PQCC区域中心实验室分子病理实验室平台建设，包括人员培养。
本次调研项目还收集了分子病理相关人员对于未来培训形式及课程设置等方面的信息，如“针对某检测方法和判读专项培训”、“针对分子病理内容按系统全面培训”、“分子病理技术与应用新进展培训”、“各平台实验规范化操作培训”、“相关技术原理、应用、生信分析及报告解读”等。此外，部分参与调研人员还提出了很多个性化需求，主要包括实验室建设、管理、质量控制与经验分享；临床实践中各检测平台仪器使用、报告解读、常见问题及解决方案；科研与转化等。多方面的信息可以为后续数字PCR（digital PCR，dPCR）分子病理能力提升计划提供依据。
分子病理是dPCR的典型应用场景，臻准生物，专注于dPCR设备及应用开发，致力于dPCR的普及,持续打造拥有极致性价比的产品，目前已有多个型号的产品获得NMPA注册证。臻准始终采取“开放平台”策略（开放的反应体系、开放的仪器平台、开放的实验平台），愿与学术界、医疗界、产业界，借助“分子病理能力提升计划”这一重要契机，共同开发分子病理应用，填补dPCR分子病理平台“90%”的空白。
参考文献
1.中华医学会病理学分会，国家病理质量控制中心（PQCC）.中国分子病理发展现状基线调研（2022）.中华病理学杂志,2024,53(10):1070-1077.
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臻准生物科技(上海)有限公司2016年成立，总部位于上海环普云创国际科技园。公司作为上海市高新技术企业，致力于生命科学及体外诊断产品的研发生产和销售服务，团队成员来自知名跨国企业和科研院所，专业涵盖微纳加工、精密仪器、软件及算法、生物试剂研发等众多领域。目前，公司推出了具有完整自主知识产权的微腔芯片式数字PCR产品，基于该平台系统，已研发出覆盖肿瘤液体活检、病原感染、遗传检测、核酸药物质控等领域的多种检测试剂盒产品，并与北京大学、复旦大学、浙江大学、上海市计量测试研究院、上海市质量监督检验技术研究院、南京海关等知名院校及企事业单位达成合作。2019年和2022年，臻准生物先后完成数千万元和超亿元融资。